Атаксия Фридрейха

Болезнь Фридрейха (БН) - самая распространенная наследственная аутосомно-рецессивная атаксия, которая по сути представляет собой мультисистемное заболевание с преобладанием нейродегенеративных процессов, и проявляется смешанной атаксией, арефлексией, вестибулярными нарушениями, а также поражением сердца, сетчатки и других органов.

Распространенность БН у представителей европеоидной расы составляет от 1:20 000 до 1:50 000 населения, а частота гетерозиготного носительства – от 1:60 до 1:120 населения.

Генетика.

В большинстве случаев заболевание обусловлено носительством нестабильной GAA-экспансии в обоих аллелях 1-го интрона гена FXN, расположенного на 9 хромосоме и кодирующего белок фратаксин. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Примерно в 4% случаев заболевание связано с компаунд-гетерозиготным носительством GAA экспансии в одном алллеле и других мутаций (точковая мутация, делеция или инсерция) в другом.

Нормальное количество...