Болезнь Гентингтона: генетическая мутация способствует раннему развитию мозга

Генетическая мутация, вызывающая болезнь Гентингтона (БГ), может способствовать раннему развитию мозга и играть роль в развитии интеллекта¹. Это открытие стало возможным благодаря более чем 10-летним исследованиям изображений мозга и данных о его функциях у детей и молодых людей с геном болезни Альцгеймера.

В начале жизни генная мутация полезна для развития мозга, но эта польза в дальнейшем становится недостатком.

Развитие мозга в раннем возрасте

БГ вызывается мутацией в гене HTT². Белок, вырабатываемый этим геном, необходим для нормального развития, но изменения в его сегменте влияют на мозг. Сегмент представляет собой длинный повтор аминокислоты глутамина³. Чем больше повторов, тем сложнее мозг. Например, у морских ежей или рыб повторов нет, у грызунов их несколько, у человекообразных обезьян больше, а у людей – больше всего.

У большинства из нас количество повторов – от 10 до 26, но если их больше 40, то развивается БГ. Ее симптомы проявляются в среднем...