Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона) - патогенез и клиническая картина

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона, ГЛД) - хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, в основе которого лежит нарушение экскреции меди, приводящее к избыточному ее накоплению в тканях и сочетанному поражению паренхиматозных органов, прежде всего, печени и головного мозга.

Распространенность ГЛД по данным Orphanet составляет 1-9 случаев на 100 000 населения, ежегодная частота выявления новых случаев – от 1 на 30000 до 1 на 100000 населения.

Этиология и патогенез

Причиной развития ГЛД являются мутации гена ATP7B, кодирующего транспортную   АТФ-азу Р-типа, принимающую участие в метаболизме меди. Ген ATP7B картирован на 13 хромосоме и может содержать различные мутации: на сегодняшний день идентифицировано более 600 различных мутаций, для 380 из них доказана роль в патогенезе заболевания. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинические симптомы заболевания наиболее...