Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП)

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) - прогрессирующее инвалидизирующее нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит тяжелая аксональная дегенерация вследствие патологического отложения амилоида в оболочках нервов и стенках кровеносных сосудов.

ТТР-САП - самый распространенный фенотип наследственного амилоидоза, обусловленного мутацией в гене TTR, кодирующем структуру белка-предшественника амилоида транстиретина.

? Известны более 120 симптомных мутаций, наиболее частая из них - замена метионина на валин в позиции 30 [Val30Met]. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, характерен феномен антиципации (дебют заболевания в более молодом возрасте и более тяжелые клинические проявления в каждом последующем поколении).

Другие, более редкие, виды наследственного амилоидоза: транстиретиновая семейная амилоидная кардиопатия и транстиретиновый семейный лептоменингеальный амилоидоз.

Патогенез

Транстиретин - белок,...