Дефицит витамина B12 в спинномозговой жидкости отрицательно влияет на ЦНС

Команда врачей столкнулась с трудностями при постановке диагноза 67-летней пациентке с симптомами, обычно связанными с дефицитом витамина B₁₂ — у нее были проблемы с речью, тремор и атаксия. Анализы крови не выявили гиповитаминоз.

В конце концов, пациентка была включена в исследование, в ходе которого исследователи изучали пациентов с новыми заболеваниями, связанными с аутоантителами – у большинства участников исследования, включая первоначального пациента, были признаки нейровоспалительного заболевания.

Врачи провели спинномозговую пункцию для анализа ликвора пациентов. То, что выяснилось в ответ, было сюрпризом – у пациента почти не было витамина B₁₂ в спинномозговой жидкости, предполагая, что что-то препятствовало его проникновению через гематоэнцефалический барьер.

В поисках объяснения исследователи обнаружили, что у пациентки были аутоантитела, нацеленные на ее рецепторы CD320 – молекулы на клетках, которые в норме помогают переносить витамин B₁₂ через гематоэнцефалический барьер.

После назначения пациентке иммунодепрессанта и больших доз добавок витамина B₁₂, они обнаружили, что ее симптомы уменьшаются, а уровень витамина B₁₂ в спинномозговой жидкости повышается.

Удивленная своими результатами, исследовательская группа протестировала 254 других пациента, которые были включены в то же исследование, и обнаружила, что у 7 был тот же тип аутоантител, а у 4 был нормальный уровень витамина B₁₂ в крови, но очень низкий уровень в спинномозговой жидкости. Они также обнаружили, что может быть связано с волчанкой.

В заключение команда предполагает, что их результаты указывают на то, что они, возможно, обнаружили ранее неизвестный вид аутоиммунного заболевания с «разнообразными неврологическими проявлениями».

Источник: John V. Pluvinage et al, Transcobalamin receptor antibodies in autoimmune vitamin B12 central deficiency, Science Translational Medicine (2024) | DOI: 10.1126/scitranslmed.adl3758.