Митохондриальные заболевания в неврологии: прошлое, настоящее и будущее

Изучение клинических состояний, основанных на митохондриальных (мт) нарушениях, продолжает расширяться. До 1990 года диагноз митохондриального заболевания ставился преимущественно клинически и подтверждался гистопатологическими и биохимическими исследованиями. За этим последовали 15 лет интенсивной деятельности по описанию различных клинических синдромов, связанных с патогенными мутациями митохондриальной ДНК (дезоксирибонуклеи́новой кислоты), главным образом потому, что митохондриальный геном был более доступной мишенью для исследования.

Глобальные подходы по созданию когорт пациентов с митохондриальными заболеваниями привели к возможности описания клинических особенностей. Эти клинические базы данных предоставляют важный диагностический ресурс для сравнения симптомов, с которыми сталкиваются практические врачи.

За последние 30 лет было получено много новых данных о клинических проявлениях и механизмах формирования митохондриальных заболеваний. Существуют и развиваются новые технологии, которые, несомненно, будут способствовать развитию этой области. Визуализация живых клеток на микроуровне, с высоким разрешением поможет раскрыть субклеточные механизмы формирования нарушений.

Patrick F Chinnery Mitochondrial disease in neurology-Past, present, and future Handb Clin Neurol. 2023:194:3-6. DOIi: 10.1016/B978-0-12-821751-1.00001-4.  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36813319/