Обнаружены генетические ключи к разгадке причины синдрома беспокойных ног

Ученые обнаружили генетические ключи к разгадке причины синдрома беспокойных ног, состояния, распространенного среди пожилых людей. Открытие может помочь выявить лиц, подверженных наибольшему риску этого заболевания, и указать на возможные способы его лечения.

Предыдущие исследования выявили 22 области нашего генома, которые содержат изменения, связанные с повышенным риском развития этого заболевания. Но до сих пор нет известных биомаркеров, которые можно было бы использовать для объективной диагностики этого состояния.

Для дальнейшего изучения этого заболевания международная группа под руководством немецких ученых объединила и проанализировала данные 3 общегеномных фонда. В этих исследованиях сравнивали ДНК пациентов и здоровой контрольной группы, чтобы выявить различия, которые чаще встречаются у лиц с синдромом беспокойных ног. Объединив данные, команда смогла создать базу, включающую более 100 тыс. пациентов и более 1,5 млн здоровых контрольных групп.

Они выявили более 140 новых генетических локусов риска, увеличив известное число в 8 раз до 164, включая 3 на Х-хромосоме. Исследователи не обнаружили сильных генетических различий между мужчинами и женщинами, несмотря на то, что это заболевание встречается у женщин в 2 раза чаще, чем у мужчин.

2 генетических различия, выявленные командой, связаны с генами, известными как глутаматные рецепторы-1 и -4, которые важны для функционирования нервов и мозга соответственно. На них потенциально могут быть нацелены существующие лекарства, такие как противосудорожные препараты, или они могут быть использованы для разработки новых лекарств.

Источник: Schormair et al. Genome-wide meta-analyses of restless legs syndrome yield insights into genetic architecture, disease biology, and risk prediction, Nature Genetics (2024) | DOI: 10.1038/s41588-024-01763-1.