Разгадка сложного «ландшафта» шизофрении

Патрик Салливан, доктор медицинских наук, заслуженный профессор психиатрии и генетики Медицинской школы UNC, и исследователи Каролинского института в Стокгольме разработали всеобъемлющую схему генетики шизофрении.

Поскольку известно, что шизофрения передается в семьях на протяжении веков, ученые обратились к генетическому тестированию и анализам для выявления факторов риска этого заболевания. Недавние геномные исследования шизофрении выявили около 300 распространенных генетических вариантов и более 20 редких вариантов в качестве значимых факторов риска развития этого расстройства.

Данные открытия стали результатом обширных исследований общегеномных ассоциаций, секвенирования всего экзома и других анализов. Одновременно исследования функциональной организации мозга пролили свет на сложный клеточный состав и взаимосвязи мозга как у нейротипичных людей, так и у больных шизофренией.

Эти результаты раскрывают удивительную сложность механизмов, лежащих в основе шизофрении, подчеркивая роль множества генов, а не причинно-следственную связь с одним геном. Такая «полигенность» подчеркивает механизм, который остается сложным для полного понимания из-за отсутствия надежных теоретических рамок и экспериментальных инструментов.

Салливан и его коллеги подчеркивают, что факторы окружающей среды (включая образ жизни, употребление наркотиков, бедность, стресс и осложнения при рождении) также имеют значение в дополнение к геномному риску. Хотя эти факторы сложнее изучать по сравнению с геномом, такая генетическая информация важна для рассмотрения учеными, поскольку некоторые факторы окружающей среды поддаются модификации.