Независимое сочетание болезней в нейрогенетике: клинические наблюдения и обзор литературы

Авторы

Руденская Г.Е.¹, Кучина А.С.¹, Мельник Е.А.¹, Шаркова И.В.¹, Нагорнова Т.С.¹, Мусатова В.В.¹, Чаусова П.А.¹, Степанова А.А.¹, Бостанова Ф.М.¹, Дадали Е.Л.¹, Бессонова Л.А.¹, Гусева Д.М.¹, Забудская К.Г.¹, Солодовникова Е.Н.¹, Щагина О.А.¹, Муртазина А.Ф.¹, Рыжкова О.П.¹

Аннотация

Сочетанная наследственная патология (“double trouble”) у пациента и/или в семье, считавшаяся большой редкостью, с развитием современных методов генетической диагностики выявляется все чаще. Описаны 13 пациентов из 12 семей с 2 наследственными болезнями нервной системы, верифицированными ДНК-анализом. В спектре болезней 23 нозологические формы, включая ряд редких. Случаи различаются по диагностическому пути (клинические диагнозы 2 болезней и их лабораторное подтверждение; необычная картина первой болезни и целенаправленный поиск второй; неожиданные находки при молекулярно-генетическом обследовании) и методам ДНК-анализа...