ТТР-САП: диагностика и лечение

Диагностика транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии

Диагностика ТТР-САП остается трудной задачей, особенно в неэндемичных регионах, где у пациентов часто отутствует семейный анамнез, а врачи мало осведомлены о заболевании. При этом своевременная постановка диагноза имеет принципиальное значение, поскольку специфическое лечение эффективно только в случае его начала на ранних стадиях болезни.

Ключевым моментом в диагностике является своевременное клиническое подозрение.

NB! ТТР-САП следует заподозрить при наличии у больного прогрессирующей сенсомоторной аксональной полинейропатии (нейропатическая боль, чувствительные нарушения по полиневритическому типу, парезы) в сочетании с вегетативными расстройствами (прогрессирующая потеря массы тела, тазовые и желудочно-кишечные расстройства, ортостатическая гипотензия) и отсутствии других причин, объясняющих полинейропатию.

Для подтверждения или опровержения клинической гипотезы проводятся следующие лабораторные...