Многообещающее открытие при редком нейродегенеративном заболевании

Представьте, Вы – человек среднего возраста. Вдруг Вы начинаете чувствовать, что часто теряете равновесие и Вам трудно координировать свои движения. Это одни из симптомов спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа (SCA-6), редкого нейродегенеративного заболевания, которое обычно появляется во взрослом возрасте и со временем прогрессирует.

Со временем могут появиться и другие проблемы, такие как невнятная речь и трудности со зрением или двоение в глазах. По оценкам, менее 5000 человек в США страдают SCA-6, которое является результатом генетических мутаций в мозжечке.

В настоящее время это заболевание неизлечимо. Но ситуация может измениться благодаря новому открытию, сделанному исследователями McGill.

В недавней статье в Acta Neuropathologica исследователи из Университета Макгилла во главе с профессором Аланной Уотт с биологического факультета описывают открытие, которое предлагает возможные пути к новым методам лечения.

Им удалось показать, что поврежденные митохондрии в клетках мозжечка, части мозга, которая играет роль в движении и равновесии, а также в когнитивных функциях, таких как речь и внимание, скорее всего, способствуют прогрессированию заболевания.

София Люнг, аспирантка лаборатории Ватта и первый автор статьи сказала: «Митохондрии широко известны как клеточные «электростанции», потому что они вырабатывают энергию, необходимую клетке для функционирования. Когда мы посмотрели на мышиную модель SCA-6, мы заметили, что митохондрии не в состоянии вырабатывать эту важную энергию. Более того, мы обнаружили, что перебои с подачей электроэнергии усиливались по мере обострения заболевания«.

«Это захватывающее открытие, потому что оно предлагает новую многообещающую цель лечения пациентов, живущих с этим заболеванием», – добавляет Аланна Уотт, старший автор статьи.

Источник: Tsz Chui Sophia Leung et al, Mitochondrial damage and impaired mitophagy contribute to disease progression in SCA6, Acta Neuropathologica (2024) | DOI: 10.1007/s00401-023-02680-z.