Эпилепсия у пациентов с синдромом Дауна (обзор литературы с описанием клинических случаев)

Аннотация

Представлен обзор литературы с описанием клинических случаев эпилепсии при синдроме Дауна (СД). Эпилепсия при СД носит двухфазный характер с пиками дебюта в возрасте до 5 и после 40 лет. В детском возрасте самым частым эпилептическим синдромом является синдром инфантильных эпилептических спазмов. К препаратам первой линии относят вигабатрин и глюкокортикостероиды.
Второй пик эпилепсии приходится на возраст старше 40 лет и ассоциирован с развитием болезни Альцгеймера; в данном случае речь идет о миоклонической эпилепсии с поздним началом при СД, семиология приступов которой сходна с таковой юношеской миоклонической эпилепсии.
Приведены клинические случаи сочетания синдрома инфантильных эпилептических спазмов и СД, в которых вигабатрин показал высокую эффективность. Среди коморбидной патологии при СД отмечаются высокая распространенность синдрома обструктивного апноэ сна, повышенная активность карбоангидразы 2-го типа, а также наличие миоклонических приступов, сходных...