Практические аспекты проведения интрацеребровентрикулярных инфузий церлипоназы альфа у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-го типа

Аннотация

Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ2) – редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, связанное с мутациями в гене TPP1, приводящими к снижению или полной потере активности лизосомного фермента трипептидилпептидазы-1. Классическая форма НЦЛ2, как правило, манифестирует в возрасте от 2 до 4 лет. С течением времени наблюдаются быстрое и предсказуемо тяжелое прогрессирование интеллектуальных, двигательных нарушений, потеря остроты зрения, учащение эпилептических приступов, резистентных к антиэпилептической терапии. При естественном течении классическая форма НЦЛ2 приводит к тяжелой инвалидизации к 6–7 годам и летальному исходу в среднем на 10-м году жизни. В настоящее время только для НЦЛ2 разработана патогенетическая ферментозаместительная терапия – препарат церлипоназа альфа. В России дети с НЦЛ2 обеспечиваются церлипоназой альфа за счет средств «Круга добра» – государственного фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими...