Болезнь Фабри

Определение

Болезнь  Фабри (БФ) - наследственное мультисистемное прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит снижение активности фермента альфа-галактозидазы А (АГАЛ). Заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления, дефицит АГАЛ приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.  БФ - редкое заболевание. Согласно данным orpha.net, средняя распространенность БФ в мире составляет 1:15 000 населения. Однако эти показатели широко варьируются в разных странах. При проведении скринингового обследования в Италии распространенность БФ выявлялась с частотой 1:3100 новорожденных мальчиков. Учитывая различные варианты течения (в т.ч. легкое, с поздним поражением органов-мишеней) и низкую осведомленность о заболевании, во всем мире имеет место гиподиагностика БФ. При скрининге групп высокого риска с ранним инсультом доля БФ составила 4,2% и 2,15% среди мужчин и женщин,...