Всемирный день борьбы с БАС: что важно знать врачу о методах диагностики и лечения

Ежегодно 21 июня во всем мире отмечается День борьбы с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) — редким, прогрессирующим и пока неизлечимым заболеванием нервной системы. Несмотря на то что современные методы терапии не способны остановить развитие болезни, своевременная диагностика и правильно выстроенная стратегия ведения пациента позволяют существенно замедлить прогрессирование БАС, сохранить качество жизни и продлить ее продолжительность. Какие обследования необходимы при подозрении на БАС, как сегодня устанавливается диагноз и какие методы лечения используются в замедлении течения заболевания поделился Благотворительный фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом имени Нины Ивановны Левицкой.

Основным методом диагностики БАС является электромиография. Необходима игольчатая миография, при которой в мышцы вводятся игольчатые электроды, и с их помощью определяются параметры потенциалов двигательных единиц – это потенциалы групп мышечных волокон, к которым подходят терминальные ветви мотонейронов. Самое важное - это наличие спонтанной активности – фибрилляций, положительных острых волн и фасцикуляций в мышцах головы и шеи или в мышцах ноги, спины и руки. Также необходима стимуляционная миография, при которой электрическим током стимулируют нервы рук и ног, определяют возбудимость мышц и скорость проведения по периферическим нервам. Протокол электромиографии планируется врачом в зависимости от клинической картины БАС. Обычно обследуют 1-2 нерва на руке, 1-2 нерва на ноге и по 2 мышцы на руке и ноге. Иногда исследуются подъязычные нервы и мышца подбородка. Однако самыми чувствительными мышцами являются передняя большеберцовая, широчайшая мышца ноги, первая межкостная мышца кисти или при ее выраженном поражении общий разгибатель пальцев кисти, дельтовидная мышца, трапециевидная мышца. Также исследуется мышца-выпрямитель спины.

При БАС электромиография выявляет изменения, характерные для поражения мотонейронов, выраженные в разной степени в зависимости от близости к уровню начала заболевания. Истолковывать полученные изменения необходимо с учетом имеющихся симптомов болезни, в противном случае это отсрочит постановку правильного диагноза.

Обязательно нужно исключить наличие блоков проведения по нервам, которые могут быть характерны для другого, клинически похожего на БАС, но условно излечимого заболевания – мультифокальной моторной полинейропатии.

Также необходима магнитно-резонансная томография головного или спинного мозга. Как правило, проводят обследование того уровня центральной нервной системы, который страдает в первую очередь. При БАС может выявляться атрофия участков мозга, отвечающих за движения, так называемая валлеровская дегенерация аксонов центральных двигательных нейронов, обычно при пирамидном варианте, с повышением сигнала от пирамидных трактов в головном мозге.

Также иногда выполняют транскраниальную магнитную стимуляцию, которая при БАС может выявить замедление проведения по аксонам центральных мотонейронов и снижение возбудимости участков двигательной коры.

Больному БАС должны быть проведено стандартное обследование в виде общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови, анализа крови на инфекции (сифилис, гепатиты, ВИЧ).

Обязательно нужно выполнить спирографию (исследование функции внешнего дыхания) с определением форсированной жизненной ёмкости легких (ФЖЕЛ). Если ФЖЕЛ ниже 80%, это говорит о наличии дыхательной недостаточности, слабости дыхательной мускулатуры.

Иногда, при наличии у врачей сомнений, могут быть показаны другие обследования или анализы. Например, назначают анализ на КФК (креатинфосфокиназу), повышение уровня которой указывает на распад мышечных волокон (этот анализ важен при всех нервно-мышечных заболеваниях) и наибольший уровень КФК отмечается при сегментарно-ядерном варианте БАС, иногда назначают антинейрональные антитела, для исключения паранеопластического процесса (наличие скрытого рака в организме), иногда полезен анализ на С реактивный белок (косвенный маркер БАС) и интерлейкин 6 (косвенный маркер нейровоспаления, которое имеет место при БАС в 36% случаев). 

При сегментарно-ядерном варианте больным БАС часто ставят ошибочный диагноз хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии и здесь важен анализ на антигангликозидные антитела. Однако, он дорогостоящий, и если у больного есть поражение центрального мотонейрона, анализ нецелесообразен. При бульбарном дебюте БАС часто ошибочно ставят диагноз миастении, и здесь важно провести декремент тест или джиттер в мышцах головы и шеи (это такие методики электромиографии) для исключения миастении, важно также посмотреть антитела к ацетилхолиновым рецепторам. Однако, если у пациента есть поражение центрального мотонейрона (пирамидный синдром), этот анализ не обязателен. У больного БАС с бульбарными симптомами и поражением конечностей, у мужчины, с относительно более медленным прогрессированием целесообразен генетический анализ на болезнь Кеннеди, но если есть пирамидный синдром – он не нужен. Более подробно план обследования вырабатывается лечащим врачом.

Методы лечения БАС, которые замедляют болезнь

Основной метод – неинвазивная вентиляция легких (НВЛ). НВЛ уменьшает утомление дыхательных мышц и напряжение дыхательных нейронов, которые являются самыми устойчивыми к БАС. Это приводит к продлению жизни больных БАС на год и более при условии, что пациент регулярно консультируется с врачом, делает спирографию, повышает давления вдоха и выдоха с разницей 6 см. водн. столба в приборе. Необходимо пользоваться НВЛ от 4 часов в сутки лёжа для получения лечебного эффекта, желательно научиться спать с аппаратом (диафрагме труднее всего работать, когда человек лежит и спит). НВЛ продлевает жизнь только больным спинальным дебютом БАС (когда БАС начался с руки или с ноги). Показанием к началу НВЛ является снижение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) ниже 80%. При ФЖЕЛ 50-60% к НВЛ могут успешно приспособиться лишь 50% больных спинальным БАС При бульбарном БАС НВЛ может замедлить прогрессирование только, если она начата при ФЖЕЛ выше 65%. В остальных случаях при бульбарном БАС НВЛ неэффективна, показана ранняя трахеостомия. Первую раннюю трахеостомию в России сделала своей матери больной БАС врач-невролог из Гудермеса. Ранняя трахеостомия предохраняет больного БАС от аспирации – попадание пищи и слюны в легкие с развитием воспаления, которое в 50% случаев смертельно. Наш фонд первым начал применять НВЛ при БАС в России и провел собственное исследование НВЛ при БАС с 2007 по 2012 гг. У некоторых складывается впечатление, что НВЛ неэффективна. Так происходит потому, что больные начинают лечиться поздно или не наблюдаются у врачей и не повышают давлений. НВЛ надо начинать заранее, когда больной БАС хорошо себя чувствует, а не тогда, когда он не может найти себе места от одышки. С 2019 года аппараты НВЛ в России предоставляются бесплатно паллиативными центрами.

Препарат Рилузол (Рилутек) замедляет течение БАС на 12-21 месяц. Его принимают по 50 мг 2 раза в день до еды. Рилутек принимают, пока больной БАС участвует в самообслуживании. Препарат зарегистрирован в России в виде суспензии Теглютик.

В 2017 году закончены клинические испытания препаратов для замедления прогрессирования БАС — маситиниба и эдаравона. Препарат Эдаравон (бисульфит натрия, Радикут, Радикава), антиоксидант, в виде капельниц испытан в Японии, зарегистрирован Американской FDA для лечения больных БАС и способен замедлять прогрессирование БАС, нарастание двигательного дефекта, в сочетании с рилузолом. Однако следует отметить, что препарат назначается только больным, участвующим в самообслуживании, на ранней стадии.

Препарат Маситиниб, ингибитор тирозинкиназ, также показал свою эффективность в замедлении прогрессирования БАС, в сочетании с Рилузолом. Однако, у препарата сложный профиль безопасности, пациенты часто жалуются на побочные эффекты.

В 2021 году в США начали применяться препараты на основе фенилбутирата натрия и таурурсодиола. Фенилбутират натрия используется для снижения концентрации разветвленных аминокислот (валина, лейцина, изолейцина), ускоряющих течение БАС, по формуле препарат сходен с аминофенилмасляной кислотой, а таурурсодиол – это сочетание урсодезхоксихолевой кислоты и таурина (тауродезоксихолевая кислота или TUDCA). На российском рынке доступны препараты таурин, фенибут, урсофальк, наш фонд предоставляет данные препараты бесплатно по назначению врача.

Информация предоставлена Благотворительным Фондом помощи больным боковым амиотрофическим склерозом имени Нины Ивановны Левицкой.
https://alsportal.ru/