CDKL5-энцефалопатия и синдром Ретта: дифференциальный диагноз и современные подходы к терапии

Резюме

Синдром Ретта и CDKL5-энцефалопатия представляют собой наследственные Х-сцепленные доминантные заболевания, характеризующиеся тяжелыми нарушениями нервно-психического развития и фармакорезистентной эпилепсией. Несмотря на клиническое сходство и общие молекулярно-генетические механизмы патогенеза, данные нозологические формы имеют принципиальные различия в возрасте дебюта, характере течения заболевания, типах эпилептических приступов и прогнозе. В настоящее время CDKL5-энцефалопатия признана самостоятельным заболеванием, относящимся к группе ранних эпилептических энцефалопатий. Появление генотип-ориентированных препаратов – трофинетида* для синдрома Ретта и ганаксолона для CDKL5-энцефалопатии – открывает новые возможности патогенетической терапии данных орфанных заболеваний. В статье представлен детальный анализ молекулярно-генетических основ, клинических проявлений, дифференциально-диагностических критериев и современных терапевтических подходов к ведению пациентов с синдромом...