Диагностический маршрут пациента с сенсорно-вегетативной полинейропатией, ангидрозом и поведенческими нарушениями – от клиники к генетике

Авторы

Е.В. Левитина1, А.В. Мокина2

1 ФБГОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России; Россия, 625023 Тюмень, ул. Одесская, 43;
2 ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница № 2»; Россия, 625039 Тюмень, ул. Мельникайте, 75

Резюме

Представлено описание клинического случая ребенка 6 лет с прогрессирующим комплексом неврологических и системных нарушений, включавшим врожденную тотальную аналгезию и ангидроз, сенсорно-вегетативную полинейропатию с эпизодами острых парезов, мозжечковую атаксию, дизартрию, когнитивный дефицит, расстройства аутистического спектра, аутоагрессию, вегетативные кризы с постуральной гипотензией, а также поражения опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и эндокринной систем. Несмотря на обширное обследование, этиология заболевания долгое время оставалась неясной. Ключевой находкой стало выявление методом полногеномного секвенирования гетерозиготного варианта неопределенного клинического значения chr14-23534080G>A,...