SCN2A: новый генетический мост между эпилепсией и мигренью

Генетическая архитектура мигрени остаётся сложной и гетерогенной. Исследование учёных из Northwestern Medicine, опубликованное в журнале Brain, показало, что мутации гена SCN2A, ранее связанного с эпилепсией, участвуют в формировании тяжёлых форм мигрени.

Авторы изучили большую семью с гемиплегической мигренью в четырёх поколениях. Они применили геномный анализ сцепления и таргетное экзомное секвенирование. В результате выявили единственный кандидатный ген — SCN2A.

SCN2A кодирует потенциалзависимый натриевый канал Nav1.2 — белок, играющий ключевую роль в генерации и распространении электрических сигналов в нейронах. Его дисфункция изменяет возбудимость нейрональных сетей, что может лежать в основе как судорожной активности, так и мигренозных приступов.

Установили связи SCN2A не только с семейной, но и со спорадической гемиплегической мигренью. Это расширяет перечень генов, вовлечённых в данное заболевание, и подтверждает общность патофизиологических механизмов между эпилепсией и мигренью.

Полученные данные:

● подтверждают общие механизмы гипервозбудимости при мигрени и эпилепсии;
● расширяют показания для генетического тестирования при тяжёлых формах мигрени;
● создают предпосылки для таргетной терапии, направленной на ионные каналы.

Таким образом, SCN2A становится ещё одним звеном, объединяющим эпилепсию и мигрень. Результаты исследования открывают возможности для более точной персонализации терапии у пациентов с тяжёлыми формами мигрени.

Источник: Florence Rian et al. SCN2A variants are associated with familial and sporadic hemiplegic migraine, Brain, 2026